Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome
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Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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- Botulism
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- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
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- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
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- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
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